ENFERMEDADES GÉNETICAS
O
HEREDITARIA
Definición:
Son enfermedades hereditarias o congénitas.
Las enfermedades genéticas corresponden
a un grupo heterogéneo de afecciones que en su desarrollo presentan un
significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo
gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosoma).
La alteración genética puede producir
directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia) o interactuar
con factores ambientales (como, por ejemplo, la predisposición genética en el
desarrollo de la Hipertensión arterial).
En síntesis, se puede decir que las
enfermedades genéticas son aquellas debidas a una alteración en el material
genético de una persona y que suelen provocar una alteración metabólica. Se
pueden distinguir.
Enfermedad genética dominante: enfermedad genética en la que con una sola copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.
Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.
Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se transmite en los cromosomas sexuales; suele ser mas frecuente que se transmita en el cromosoma X.
Enfermedad monogénica: enfermedad genética debido a la alteración de un solo gen.
Enfermedad poligénica: enfermedad
genética debida a la alteración de diversos genes.
TIPOS DE ENFERMEDADES
GÉNETICAS
SÍNDROME DE DOWN:
El Síndrome de Down es una
alteración cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 21 de más. La
alteración comporta siempre unos rasgos morfológicos característicos y una
disminución de la capacidad mental, aunque la manifestación de estas
afectaciones varía según los individuos.
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imagen Síndrome de Down |
No existen, de todas formas, grados de
afectación del síndrome. Simplemente se tiene o no. Todas las personas tienen
46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. En los casos de una persona con el
SD, existe un cromosoma de más en la pareja 21. Esta persona, pues, tiene 47
cromosomas en lugar de 46, de ahí la denominación de trisomía 21.
Se desconoce el origen exacto de esta
alteración, si bien es posible determinar la coincidencia de varios factores de
riesgo, tales como la edad de la madre.
El Síndrome de Down se puede
diagnosticar desde el nacimiento mediante una prueba genética denominada
cariotipo.
Actualmente es posible realizar dos
pruebas de diagnóstico en el periodo prenatal, mediante una biopsia de corion
(a las 10-13 semanas de gestación) o la amniocentesis (a las 15-17 semanas).
Espontáneamente uno de cada 600-700
recién nacidos puede tener el Síndrome de Down, pero la influencia del
diagnóstico prenatal reduce esa cifra.
No existe ningún tratamiento médico ni
farmacológico para el Síndrome de Down. Hasta el momento el único tratamiento
consiste en la intervención educativa, que durante la primera infancia recibe
el nombre de atención precoz. Como primer eslabón de la integración social de
la persona con Síndrome de Down, siempre se debe acompañar de un entorno
familiar favorable.
SÍNDROME DE WILLIAMS:
Es un trastorno de origen genético, no
hereditario (ocurre estimativamente en 1 de cada 20.000 nacimientos vivos) con
causas y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el
nacimiento, y afecta igualmente a varones y mujeres.
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Síndrome de Williams |
Este trastorno, según investigaciones
actuales, se descubrió que es producido por la pérdida de cierta región
minúscula de una de las dos copias del cromosoma N° 7 presente en cada una de
las células del organismo. El fragmento que ha sufrido la deleción contiene 15
o más genes. A medida que los genes afectados por la deleción se vayan
conociendo, se irá determinando el mecanismo en virtud del cual su ausencia
conduce a alteraciones neuroatómicas y engendra los tipos de comportamiento
observados. El gen que más comúnmente falta y que se utiliza para la prueba de
diagnóstico, es el de la elastina.
El gen de la elastina es una proteína
que confiere elasticidad a muchos órganos y tejidos como ser las arterias,
pulmones, intestinos y piel; la falta de este gen es el responsable de varios
rasgos físicos del Síndrome de Williams, como por ej., Estenosis Supra valvular
Aórtica, Hernias, Estrabismo y la aparición Prematura de Arrugas y Canas.
Los estudios siguen avanzando aunque se
conoce aún muy poco, pero lo que sí se ha descartado es la posibilidad que ésta
deleción se debiera a algo que la madre hubiera hecho u omitido durante el
embarazo.
Se sabe que la alteración tiene su
origen en un óvulo o un espermatozoide que sufrieron la perdida de genes en el
cromosoma N° 7 antes de entregar sus cromosomas para la creación de un embrión
y esto explica también por qué los hermanos sanos de las personas con Síndrome
de Williams, no tienen esa dilección en el cromosoma N° 7. De esta manera queda
comprobado que la posibilidad de que engendren hijos con SW no es mayor que
para el resto de la población.
FIBROSIS QUISTICA:
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Fibrosis Quística |
La Fibrosis Quística es la enfermedad
genética muy frecuente. Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando
daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado y a los aparatos
digestivo y reproductor.
Las personas que tienen Fibrosis
Quística, producen un moco muy viscoso, que tapona las vías respiratorias, los
pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la respiración y la correcta
asimilación del alimento.
Se calcula que una de cada 25 personas
es portadora del gen defectuoso que causa la Fibrosis Quística. Los portadores
son completamente sanos, no padecen la enfermedad, pero sí pueden trasmitirla.
Si ambos padres son portadores de un gen
Fibrosis Quística defectuoso, existe una posibilidad entre cuatro en cada
embarazo de que el hijo padezca Fibrosis Quística (si hereda el gen defectuoso
de cada cónyuge).
SINDROME DE TURNER:
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Portadora del Síndrome de Turner |
Es un
trastorno genético, en el cual existe una alteración cromosómica, en lugar de
tener la fórmula genética 46 XX, tienen 45 X0.
Esta anomalía se produce por
pérdida de un cromosoma, la cual se puede dar en varias etapas de la formación
del embrión.
Es una alteración cromosómica encuadrada
dentro de las disgenesias gonadales que cursa con talla baja, infantilismo
sexual y malformaciones somáticas.
Este síndrome se caracteriza por:
a) Antes del nacimiento
b) Desde el nacimiento
c) Niñez
d) Pubertad
SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO O
SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT:
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Cri-du-chat |
Se clasifica en la categoría de
anomalías estructurales cromosómicas.
Este tipo se caracteriza por la rotura
del cromosoma, de consecuencia desconocida.
El resultado de la anomalía depende de
lo que pase con los fragmentos. Produciendo en todos los casos una minusvalía psíquica.
En el Síndrome del Maullido del Gato el
par de cromosomas afectado es el número 5.
En el 85-90 % de los casos, el Síndrome
se da por delección o translocación ocurrida en el mismo paciente.
En el 10-15 % restante, lo heredan de
sus padres.
La incidencia del Síndrome del Maullido
del Gato es de 1 de cada 20.000 nacidos.
Las principales características son:
microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna,
pliegue palmar único, pliegues simiescos...
Los rasgos comunes a todos los casos
son:
La peculiar forma de la cara, y el llanto
característico de la primera infancia.
La piel suele ser laxa
y tienen con frecuencia abundantes nevus pigmentados. Puede haber tendencia a
la formación de queloides.
La inteligencia suele ser normal, aunque su psiquismo puede influir en mayor o
menor grado las anomalías somáticas.